Cuando estudiamos epidemiología en nuestra formación profesional nos explicaron la historia natural de la enfermedad. Ésta es la evolución de un proceso patológico desde su origen hasta su desenlace (curación, cronicidad o muerte) sin intervención médica, dividiéndose en dos grandes periodos: prepatogénico (interacción agente-huésped-ambiente, sin síntomas) y patogénico (cambios internos y aparición de síntomas, que a su vez incluye fases subclínica y clínica).

Conocerla permite a la medicina intervenir a tiempo para modificar su curso y prevenir complicaciones, utilizando los distintos niveles de prevención (primaria, secundaria, terciaria) para mejorar resultados. 

Seguramente muchos de ustedes leyeron la novela El Jorobado de Notre Dame o los que tienen niños pequeños vieron la película de Disney del mismo nombre.

La novela tenía el título original de Nuestra Señora de París y corresponde a una novela gótica francesa de Victor Hugo publicada en 1831, ambientada en el París del siglo XV y que narra la trágica historia de amor entre el deforme campanero jorobado Quasimodo y la gitana Esmeralda, bajo la sombra de la Catedral de Notre Dame, explorando temas como la belleza interior, la injusticia social y la defensa del patrimonio arquitectónico. 

Quasimodo era un personaje con joroba, rostro asimétrico y sordera. La patología fue descrita por primera vez en el año 1882 por el Dr. Von Recklinghausen y se denomina Neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen.

La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso, que provoca el crecimiento de tumores en los nervios. Esta enfermdad se puede heredar de los padres o puede ocurrir por una mutación.

Además de los neurofibromas, pueden surgir gliomas en el nervio óptico o tumores cerebrales, y tumores malignos de la vaina nerviosa periférica. A nivel óseo produce escoliosis (curvatura de la columna) y displasia tibial. Como pueden observar son las mismas características que presentaba el personaje de Quasimodo en la novela.

Lamentablemente esta enfermedad sigue sin tratamiento hasta el día de hoy. Probablemente, con el avance de la tecnología CRISPR-Cas9 que permite la edición genética que actúa como unas «tijeras moleculares», permitiendo cortar y modificar el ADN con gran precisión para corregir genes defectuosos, se podrá tener una cura para esta enfermedad.

De esta tecnología les comentaremos en una próxima columna…